¿A qué cromosoma está relacionado el autismo?

La duplicación de una región del cromosoma X conduce a un trastorno genético caracterizado por autismo grave, según un estudio publicado el 25 de noviembre en Annals of Neurology1. A diferencia de la mayoría de los casos de autismo, las formas sindrómicas del trastorno son causadas por mutaciones en genes individuales o regiones cromosómicas.

Introducción. La Teoría de la Mente es la capacidad de atribuir estados mentales subjetivos a uno mismo y a los demás (Baron-Cohen et al. 2000). Esta capacidad es crucial para la comprensión del comportamiento propio y de los demás. Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) están fuertemente asociados con deficiencias en las habilidades de la Teoría de la Mente.

Sin embargo, en la literatura filosófica y sociológica se ha sugerido que el autismo es también, hasta cierto punto, una "construcción social" que no puede reducirse simplemente a su explicación biológica.

Una copia extra de una serie de genes en el cromosoma 22 puede contribuir al autismo, según el primer estudio que caracteriza cuidadosamente a un gran grupo de individuos portadores de esta duplicación1. La duplicación también puede provocar complicaciones médicas, como problemas de visión o cardíacos. La región, denominada 22q11.

Los primeros signos de superdotación incluyen:

1. Estado de alerta inusual en la infancia.
2. Menos necesidad de dormir en la infancia.
3. Largo período de atención.
4. Alto nivel de actividad.
5. Sonreír o reconocer temprano a los cuidadores.
6. Reacciones intensas al ruido, dolor, frustración.
7. Progresión avanzada a través de los hitos del desarrollo.
8. Memoria extraordinaria.

“Las personas superdotadas son aquellas que demuestran niveles sobresalientes de aptitud (definida como una capacidad excepcional para razonar y aprender) o competencia (rendimiento o logros documentados en el 10% superior o menos) en uno o más dominios.