¿Cómo se traza una trama en Manhattan?

El análisis COJO utiliza un panel de referencia para calcular el desequilibrio de ligamiento (LD) entre SNP. Como no tenemos acceso a los datos de genotipado de las cohortes de descubrimiento, utilizamos el panel de referencia europeo de fase 3 de 1000 Genoma para este análisis .

El gráfico se utiliza comúnmente en estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) para mostrar SNP significativos. Obtiene su nombre de la similitud de dicho terreno con el horizonte de Manhattan : un perfil de rascacielos que se elevan por encima de los "edificios" del nivel inferior que varían en torno a una altura más baja.

El valor P es la probabilidad de error de tipo I cometido en una prueba de hipótesis, es decir, la posibilidad de que uno rechace falsamente la hipótesis nula cuando la nula es verdadera. En un estudio de asociación de todo el genoma de una enfermedad ( GWAS ), el valor p nos indica potencialmente la probabilidad de que una supuesta variante asociada a una enfermedad se deba al azar.

El gráfico QQ es una representación gráfica de la desviación de los valores de P observados de la hipótesis nula: los valores de P observados para cada SNP se ordenan de mayor a menor y se representan frente a los valores esperados de una distribución teórica de χ2.

Una forma útil de resumir los datos de asociación de todo el genoma es con un gráfico de Manhattan . Este tipo de gráfico tiene un punto para cada SNP o ubicación probada con la posición en el genoma a lo largo del eje x y el valor p -log10 en el eje y.

El gráfico cuantil-cuantil (qq) es una técnica gráfica para determinar si dos conjuntos de datos provienen de poblaciones con una distribución común. Un gráfico qq es un gráfico de los cuantiles del primer conjunto de datos frente a los cuantiles del segundo conjunto de datos.

Un cuantil define una parte particular de un conjunto de datos, es decir, un cuantil determina cuántos valores en una distribución están por encima o por debajo de un cierto límite. Los cuantiles especiales son el cuartil (cuarto), el quintil (quinto) y los percentiles (centésimo).

El propósito de los gráficos QQ es averiguar si dos conjuntos de datos provienen de la misma distribución. Se traza un ángulo de 45 grados en el gráfico QQ ; si los dos conjuntos de datos provienen de una distribución común, los puntos caerán en esa línea de referencia.

¿Cómo encontrar cuantiles ? Paso 1: Ordena los datos de menor a mayor. Los datos de la pregunta ya están en orden ascendente. Paso 2: Cuente cuántas observaciones tiene en su conjunto de datos.

Pasos

1. 1 Coloca los valores en orden numérico de menor a mayor.
2. 2 Divide los valores ordenados en quintas. …
3. 3 Calcule el valor total para todos los casos. …
4. 4 Calcula el monto total en cada quintil . …
5. 5 Calcule el porcentaje del monto total para cada quintil .

Rango percentil = p / 100 x (n + 1) En la ecuación , p representa el percentil y n representa el número total de elementos en el conjunto de datos.

Por ejemplo, si el peso de un niño de 4 años está en el percentil 10 , eso significa que el 10 % de los niños de esa edad pesan menos que él y el 90% de los niños de esa edad pesan más.

Un percentil es el valor en un rango particular. Por ejemplo, si su puntuación en un examen está en el percentil 95, una interpretación común es que sólo el 5% de las puntuaciones fueron superiores a la suya. La mediana es el percentil 50; comúnmente se supone que el 50% de los valores de un conjunto de datos están por encima de la mediana.