¿Quién tiene el síndrome de Proteus?

El síndrome de Proteus es un síndrome de sobrecrecimiento extremadamente raro que se cree que afecta a menos de 500 personas en el mundo desarrollado. Se caracteriza por el crecimiento progresivo y anormal de los tejidos corporales, incluidos la piel, los huesos, los tejidos grasos y los vasos sanguíneos.

Michael Jackson ha presentado una oferta oficial, por una suma no revelada, por los restos del fallecido John Merrick, conocido como el Hombre Elefante, del London Hospital Medical College que los ha conservado desde la muerte de Merrick en 1890.

Aunque la causa oficial de su muerte fue asfixia, Treves, quien realizó la autopsia, dijo que Merrick había muerto a causa de una dislocación del cuello. La causa exacta de las deformidades de Merrick no está clara. En 1986 se conjeturó que padecía el síndrome de Proteus. Las pruebas de ADN realizadas en su cabello y huesos en un estudio de 2003 no fueron concluyentes.

Joseph Merrick, en su totalidad Joseph Carey Merrick, también llamado el Hombre Elefante, (nacido el 5 de agosto de 1862 en Leicester, Leicestershire, Inglaterra; fallecido el 11 de abril de 1890 en Londres), hombre desfigurado que, después de una breve carrera como “freak” profesional ”, se convirtió en paciente del Hospital de Londres desde 1886 hasta su muerte.

No existe cura para el síndrome de Proteus. El tratamiento generalmente se centra en minimizar y controlar los síntomas. La afección afecta muchas partes del cuerpo, por lo que su hijo puede necesitar tratamiento de varios médicos, incluidos los siguientes: cardiólogo.

La discapacidad intelectual relacionada con PPP2R5D es un trastorno neurológico caracterizado por un retraso en el desarrollo y una discapacidad intelectual de moderados a graves. Los individuos afectados tienen un tono muscular débil (hipotonía); retraso en el desarrollo de habilidades motoras, como sentarse, pararse y caminar; y retraso en el desarrollo del habla.

La esperanza de vida es de 9 meses a 29 años, según la gravedad de las anomalías. La cuarta causa principal de muerte prematura es el tromboembolismo pulmonar y la insuficiencia respiratoria, que están predispuestos por malformaciones vasculares, convalecencia quirúrgica y (en casos extremos de deformidad) por movilidad restringida.

La ictiosis arlequín es un trastorno genético grave que afecta principalmente a la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y se parten. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y restringir la respiración y la alimentación. Las mutaciones en el gen ABCA12 causan la ictiosis arlequín.

La epidermólisis ampollosa es una rara condición genética que hace que la piel sea tan frágil que puede desgarrarse o ampollarse con el más mínimo contacto. A los niños que nacen con esta enfermedad se les suele llamar “niños mariposa” porque su piel parece tan frágil como el ala de una mariposa.

Según el Journal of Molecular Medicine, la deficiencia de ribosa-5 fosfato isomerasa, o deficiencia de RPI, es la enfermedad más rara del mundo y la resonancia magnética y el análisis de ADN proporcionan solo un caso en la historia.

Cuatro de sus ocho hermanos también padecían la enfermedad pero murieron cuando eran niños. Ryan González (nacido en 1986) es la persona de mayor edad en los Estados Unidos que vive con la enfermedad.

El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y se parten. Las gruesas placas de piel pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales. La tirantez de la piel rodea los ojos y la boca, obligando a los párpados y labios a girarse del revés, revelando el revestimiento interno rojo.

En el pasado, los bebés diagnosticados con ictiosis arlequín, la forma más grave, rara vez sobrevivían los primeros días de vida. Sin embargo, con los recientes avances en la atención neonatal y el avance de la atención médica, los bebés arlequín sobreviven y llevan una vida plena.

La ictiosis arlequín es causada por cambios (mutaciones) en el gen ABCA12, que da instrucciones para producir una proteína necesaria para que las células de la piel se desarrollen normalmente. Desempeña un papel clave en el transporte de grasas (lípidos) a la capa más superficial de la piel (epidermis), creando una barrera cutánea eficaz.

La vaselina es otra buena opción. Aplique un producto de venta libre que contenga urea, ácido láctico o una baja concentración de ácido salicílico dos veces al día. Los compuestos ácidos suaves ayudan a la piel a eliminar las células muertas. La urea ayuda a unir la humedad a la piel.

En el pasado, era raro que un bebé nacido con ictiosis arlequín sobreviviera más de unos pocos días. Pero las cosas están cambiando, en gran parte debido a la mejora de los cuidados intensivos para los recién nacidos y al uso de retinoides orales. Hoy en día, quienes sobreviven a la infancia tienen una esperanza de vida que se extiende hasta la adolescencia y los 20 años.

El síndrome de Proteus es un trastorno poco común caracterizado por un crecimiento excesivo de varios tejidos del cuerpo. La causa del trastorno es una variante en mosaico de un gen llamado AKT1. El crecimiento excesivo desproporcionado y asimétrico se produce en un patrón de mosaico (es decir, un patrón aleatorio “en parches” de áreas afectadas y no afectadas).

El síndrome de CLOVES es un trastorno poco común descrito recientemente y caracterizado por un crecimiento excesivo de tejido y anomalías vasculares complejas. CLOVES significa sobrecrecimiento lipomatoso (graso) congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y escoliosis/anomalías esqueléticas/espinales.

el Hospital Real de Londres

Desde muy joven, Merrick había desarrollado escoliosis, un crecimiento de los huesos del cráneo, con piel que sobresalía de su cara y un brazo derecho demasiado grande. Llegó a ser conocido como el Hombre Elefante debido a la piel de su rostro. Sus deformidades faciales llevaron a la gente a ver a Merrick como un "monstruo" y una amenaza para la sociedad.

Fallecido (1862–1890)

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El blanco y negro también ayuda a realzar el tono de la película. La oscuridad es algo desconcertante y sucia, una sensación que Lynch quiere que el público experimente a medida que se desarrolla la historia. Lynch decide no rehuir representar el personaje de Joseph Merrick.

El hombre elefante es una película dramática estadounidense de 1980 basada en la historia real de Joseph Merrick (llamado John Merrick en la película), un hombre gravemente deformado en el Londres del siglo XIX… Premios y nominaciones.

2h 4m

PG

El Dr. Frederic Treves (Anthony Hopkins) descubre a Joseph (John) Merrick (John Hurt) en un espectáculo secundario. Merrick nació con un trastorno congénito y utiliza su desfiguración para ganarse la vida como el "Hombre Elefante". Treves lleva a Merrick a su casa y descubre que su exterior áspero esconde un alma refinada y que Merrick puede enseñarle a la aburrida clase alta británica de la época una lección sobre dignidad. Merrick se convierte en la estrella de Londres y encanta a una cariñosa actriz (Anne Bancroft) antes de su muerte a los 27 años.